Autismus-Spektrum – What’s New!

Die Autismus-Spektrum-Störung ist eine angeborene neuronale Entwicklungsstörung mit sehr unterschiedlichen Ausprägungen! Für die Diagnose sind Auffälligkeiten in sozialem Umgang, Schwierigkeiten bei Kommunikation und Auffälligkeiten in der Sensorik, also verstärkte oder verminderte Wahrnehmung von Geräuschen, Berührung oder visuellen Reizen erforderlich.

Wer mehr über die Grundlagen einer Autismus Diagnose erfahren will hier eine Verlinkung zu Teil I.

Vererbung

Wie schon in Teil I beschrieben, ist Autismus stark vererbbar. Testen kann man dies mit Zwillings- und Familienstudien. Bei Familienstudien wird untersucht, wie häufig sich eine Diagnose unter Verwandten häuft. Bei Zwillingsstudien wird die Diagnosehäufigkeit von eineiigen Zwillingen mit zweieiigen Zwillingen verglichen. Das ermöglicht die Unterscheidung von Umwelt und genetischen Faktoren. Bei Autismus liegt die Vererbung je nach Studie zwischen 40% und 90%. Hunderte Gene wurden bisher identifiziert, die mit Autismus in Verbindung stehen sollen1.

Welche Gene beeinflussen Autismus

Die meisten Gene, die mit Autismus in Verbindung stehen, codieren für Proteine, welche entweder synaptische Strukturen oder Chromatin-Strukturen bilden. Chromatin ist die Verbindung aus Erbgut und Verpackungsproteinen. Je dichter die Proteine die DNA verpacken, desto weniger wird dieser Teil des Erbguts benutzt, was wiederum Einfluss auf den Organismus hat.

Versuchsaufbau

In einer wissenschaftlichen Publikation von Februar 2022 wurde der Einfluss von drei Autismus-Genen auf das Gehirn untersucht. Von den drei Risikogenen codierten zwei für die Verpackung der DNA. Von jedem Gen sind in den menschlichen Zellen zwei Kopien vorhanden. In diesem Fall wurde eine Kopie des Gens ausgeschaltet, um dessen Einfluss auf die Neuronen zu testen. Untersucht wurden die Gene in dreidimensionalen Zellkulturen, sogenannten Organoid Modelle.

Organoid Modelle

Als erster Schritt wurden zerebrale Kortex-Stammzellen generiert. Dies sind Vorläuferzellen, welche die unglaubliche Fähigkeit haben zu jedem Zelltyp des Kortex, also der Hirnrinde, zu werden.

Die Stammzellen werden auf ein dreidimensionales Gerüst gepflanzt, auf dem sie miteinander interagieren können. Die Zellen fangen an sich zu entwickeln und bilden einen Zellverbund aus verschiedenen Zellarten, der dem Gehirn gleichen soll. Also wie ein Stückchen Gehirn in der Petrischale.

Ergebnisse

Interessanterweise führte jede dieser Mutationen zu einer ungewöhnlichen Entwicklung von zwei Zelltypen der Hirnrinde. Die genannten Zelltypen steuern unteranderem das Gleichgewicht von Erregung und Hemmung im Gehirn. Ein Ungleichgewicht zwischen erregenden und hemmende „Leitungen“ ist eine weitverbreitete These für die Entstehung von Autismus. Diese Experimente tragen zur Bestätigung dieser These bei.

Nach einiger Zeit normalisierte sich das Ungleichgewicht jedoch wieder bei vielen Zellen. Außerdem gab es viele Unterschiede zwischen den einzelnen Zelltypen. Trotz gleicher Mutation in jeder Zelle, waren die Veränderungen innerhalb der Zelltypen unterschiedlich.

Es kann also auf molekularer Ebene nicht bestätigt werden, dass eine bestimmte Mutation zu einer ganz bestimmen Autismus-Ausprägung führt.

Auch klinisch gesehen führt eine bestimmte Mutation nicht automatisch zu einer bestimmten Art von Autismus. Die Autoren vermuten, dass die Gemeinsamkeiten in der Autismus-Pathologie von Prozessen höherer Ordnung, also vom “Fine Tuning” der Gene stammen2.

Was bedeutet das für die Forschung

Eines der Ziele dieser Studie war, bestimmten Autismusausprägungen bestimmten genetischen Einflüssen zusprechen zu können. Jedoch muss gesagt werden, dass die Forscher hier Grundlagenforschung betreiben und keine Behandlungsmöglichkeiten vorschlagen.

Final gilt noch zu sagen, dass wir noch sehr weit entfernt sind, die tatsächlichen Gründe für die Entstehung einer Autismusausprägung zu finden und noch viel weiter die Entwicklung von Autismusausprägungen zu beeinflussen.

Bis dahin sollten wir uns als Gesellschaft die ethische Frage stellen, wie wir mit diesem Wissen umgehen, damit Neurodiversität weiterhin ein wertvolles Gut unserer Gesellschaft bleibt.

References

1.   Lord C, Brugha TS, Charman T, et al. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):5. doi:10.1038/s41572-019-0138-4

2.   Paulsen B, Velasco S, Kedaigle AJ, et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature. 2022;602(7896):268-273. doi:10.1038/s41586-021-04358-6

Veröffentlicht von

Ronja Völk ist Masterstudentin für Molekulare Biotechnologie an der Universität Heidelberg. Im Zuge Ihres Studiums hat sie vielerlei Praktika absolviert, unter anderem am Deutschen Krebsforschungszentrum und in Harvard im Bereich Neurologie. Sie ist begeisterte Leserin von Wissenschaftsmagazinen und liebt es, ihr Wissen mit anderen zu teilen. (Für Ihr näheres Umfeld ist sie auch gerne mal Umwelt-/Medizin-/ Impf-/Corona-Expertin.) Das zeigt, wie hoch der Bedarf an einfacher, verständlicher Wissenschaftskommunikation ist.

6 Kommentare

  1. Wie entsteht Autismus? Wie Ronja Völk sehr gut ausführt, kann die Wissenschaft aktuell diese Frage nicht ausreichend gut beantworten. Wie viele Autismen gibt es? Vermutlich so viele wie es Autisten (AS – Autismus Spektrum) gibt. Dies gilt aber auch für die Neurotypischen (NT). Es gibt so viele unterschiedliche NT-Typen, wie es neurotypische Menschen gibt und das genetische Reservoir wird wohl nie ausgeschöpft werden, d.h. jeder Kontakt, jeder Kommunikationsver­such (NT-NT, NT-AS, AS-AS) hat ebenfalls eine individuelle Ausprägung, man muss sich immer wieder von Neuem zu­sammenfinden. Abhängig von den jeweiligen Wahrnehmungsfähigkeiten wird der Kontaktversuch erfolgreich oder er­folglos sein.
    Dies sind die basalen Grundlagen der Neurodiversität und der daraus resultierenden Kommunikationskomplexität zwi­schen unterschiedlichen Spektren der Neurodiversität. Die gegenseitige unterschiedliche Wahrnehmung des Anderen (NT → AS und AS → NT) führt sehr häufig zu Missverständnissen und zu Kontaktabbrüchen. Eine Grundregel des Sozia­len Kontextes, bei einem neuen kommunikativen Kontakt, ist die Gewinnung von Signalen, Daten und Informatio­nen über die Persönlichkeit des neuen Gesprächspartners. Die Psychologie fasst diese NT-Fähigkeit unter dem Begriff ToM “theory-of-mind” zusammen. Man kann vermuten, das diese Fähigkeit eng mit der TooM “theory-of-own-mind” zu­sammenhängen muss, unter der man in Summe die Begriffe Selbstkonzept, Selbstbild, Selbstvertrauen, Selbstbewusst­sein, Selbstwertgefühl, Selbstwirksamkeit, Selbstzufriedenheit subsumiert. D.h. das eigene SELBST stellt den Maßstab dar, mit dem den jeweils Anderen vermisst. Je ähnlicher sich die neuen Gesprächspartner empfinden, um so aufwands­armer wird die ge­genseitige Recherche sein.
    An diesem Punkt fängt man mit der Spektrenbildung im Neurodiversitätskontinuum an. Bei einer NT-AS Kommunikati­on empfinden beide Gesprächspartner bisher unbekannte Schwierigkeiten und abhängig vom Vorwissen und der eige­nen Frustrationstoleranz bricht man den Kommunikationsversuch ab oder gibt sich mehr Mühe und versucht Empathie zu entwickeln. Dies ist die ethische Frage, die Ronja Völk, in ihrem letzten Absatz, gestellt hat und ALLE betrifft, unab­hängig davon, in welchem Spektrum man sich SELBER verortet.
    Je besser die TooM Subfähigkeiten ausgeprägt sind, um so schneller und umfangreicher erhält man Informationen über einen neuen Kommunikationspartner. Die so gewonnen Daten werden Teil des Gruppenbewusstseins, in dem die bio­graphischen Informationen über alle gewonnen Kontakte eines Menschen gespeichert werden. Diese Datensätze die­nen, unter anderem, der Generierung von Vertrauensinformationen, die mit jedem Kontakt zu einer Person weiter ent­wickelt werden. Dies ist die NT-Sichtweise. Wie bilden Autisten Vertrauen?
    Fangen wir bei autistischen Kindern an. Vermutlich wird bei vielen autistischen Kindern, während der neunmonatigen Ontogenese im Mutterleib, das basale Bonding nicht oder nicht umfänglich gebildet. Das basale Bonding ist wiederum die Voraussetzung für die Mutter-Kind-Bindung nach der Geburt, die dadurch auch geschwächt sein kann. Sehr viele neurotypische Eltern, die ein autistisches Kind bekommen haben, ahnen nicht, das ihr Kind autistisch ist und versu­chen es neurotypisch zu erziehen. In solch einer Lebenssituation wird sich kein Vertrauen bilden. Somit wird häufig das Ver­trauen Urmodell nur schwach oder gar nicht ausgebildet, was sich dann durchs Leben zieht. Kann man kein Vertrau­en bilden, ist die Sozialkontextenbildung basal gestört. Autistische Kinder können die Erziehungsversuche ihrer Eltern als Misshandlung empfinden und wenden sich dann als Erwachsene von ihnen ab. Sind die Eltern aber empa­thisch, kann eine Vertrauensbindung entstehen und man kann sich, gegenseitig respektierend, durchs Leben begleiten.
    Die nächste Hürde für autistische Kinder ist sicherlich der Kindergarten und die Schule. Viele erwachsene Autisten be­richten von ihrer Schulzeit als Hölle. Schulmobbing und Cybermobbing, werden den letzten Funken Vertrauen löschen. Man fühlt sich nirgends sicher und kann keinem Anderen vertrauen. Generalisierend kann man feststellen, das Autis­ten sehr häufig darüber nachdenken, warum sie von der Mehrheitsge­sellschaft starke Ablehnung erfahren.
    Ein großer Teil, ein zu großer Teil, der Bevölkerung erleidet in ihrem Leben eine Depression. Depressionen werden als Krankheit angesehen. Autisten berichten sehr häufig von Depressionen, Traumen und resultierend von PTBS. Die bis­herigen Ausführungen zeigen auf, wie es zu dieser zusätzlichen Belastung kommen kann.
    Falsche Erziehungsmethoden und Mobbing werden durch Anderssein ausgelöst. Dies wird jedem Autisten relativ schnell klar, sobald er sich seiner Situation bewusst wird. Da es keinen Weg gibt, sich selber strukturell zu ändern, auch Drogen erzielen keine Wirkung, versuchen Autisten ihr Verhalten und Erscheinungsbild zu modifizieren.
    Eine häufig von Autisten gewählte Lösung dieser Problematik ist die Maskierung oder Camouflage des eigenen autisti­schen Verhaltens. Bevor sie sich in die Welt der NT Mehrheitsgesellschaft begeben, ziehen sie sich ei­nen NT-Avatar über und (schau)spielen NT Verhalten. Autisten fühlen sich nach einem Arbeitstag von die­sem Zusatzaufwand vollkom­men erschöpft und benötigen viel Zeit, um sich von diesem Kraftakt zu erholen. Der Kon­takt von Autisten zu NT ist da­her für viele sehr herausfordernd, da die NT Verhaltensweisen für sie häufig fremd und nicht entschlüsselbar sind. Sie wählen dann zusätzlich eine Form der Selbstisolation, um der Signalflut, die NT für sie ausstrahlen, zu entgehen.
    Es gibt somit mehre Schnittstellen, um gegenseitige Anschlussfähigkeit auszubilden. Packen wir es gemeinsam an.

    • Was Sie, Manfred Bartel, da schreiben, ist für mich persönlich recht interessant und geht mir sehr nahe. Ja – und es betrifft mich auch persönlich bzw. “emotional”. Es erklärte etlicher meiner Probleme, die ich mit meiner Tochter (bald 27) habe!

      Wie unendlich oft fragte ich mich schon, was ich hätte anders machen können.
      “Autistische Kinder können die Erziehungsversuche ihrer Eltern als Misshandlung empfinden und wenden sich dann als Erwachsene von ihnen ab.”

      Das Problem ist, dass ich ihr nicht widersprechen darf! Ich muss – noch heute mit ansehen, wie sie sich immer mehr ins Unglück stürzt. Inzwischen hat sie zwei Kinder (5 und bald 7), die im Grund ihre Heimat bei meinen Eltern und mir gefunden haben.

      Meine Tochter wurde in ihrer Schulzeit gemobbt. Ich versuchte stets alles auszugleichen. Sie durfte auf einem Ponyhof reiten, dort mit Tieren und anderen Mädchen spielen, weil sie so glücklich im Kontakt mit Tieren ist. Ich ging mir ihr ins Musical, weil sie das so sehr liebte. Wir reisten zusammen durch die ganze Welt. Ständig versuchte ich auszugleichen, was andere Leute ihr “Böses” antaten.

      Später, jetzt als Erwachsene, empfindet sie jede kleinste Kritik von anderen Menschen und vorallem mir bzw. auch “normale Regeln” als Mobbing – selbst, wenn die anderen Menschen “rein rational im Recht sind”. Sie verhält sich – in der Tat – sehr oft unmöglich. Doch das darf ich ihr ja nicht sagen.

      Aus diesem Grund verlor sie schon häufig Freundinnen und Freunde, Wohnungen, Ausbildungs- und Arbeitsplätze und hat Streit mit allen möglichen Menschen. Ich bin leider gezwungen, da zu zusehen!

      Was mich dabei sehr wundert, ist, dass meine Tochter offensichtlich nicht – wie oben erwähnt – an Depressionen leidet. Sie scheint ein sehr ausgeprägtes Selbstwertgefühl zu haben. Sollte das Gegenteil der Fall sein, kann sie dies gut verbergen. Sie hält andere Menschen für “gestört”. Sie lebt stets über ihre (finanziellen) Verhältnisse. Sie gibt grundsätzlich, bei allen Dingen, die bei ihr schief gehen, anderen Menschen die Schuld daran. Sie kann auch sehr gut schauspielern.

      “Falsche Erziehungsmethoden und Mobbing werden durch Anderssein ausgelöst.”
      Das ist mir schon lange klar. Leider half mir damals NIEMAND, als ich verschiedenen Sozialpädagogen, Ärzten, Psychiatern und Psychologen etc. erklärte, dass ich – ganz stark vermute – dass meine Tochter im Autismusspektrum ist.

      Ich selber “fühle” mich auch “ein wenig” im Autismusspektrum. Doch ich lebe sehr angepasst sowie unauffällig, habe großen Spaß an meinem Beruf – und bin stets für andere Menschen da. Als Lehrerin arbeite ich – seit über 20 Jahren – mit “benachteiligten jungen Menschen” – und auch immer wieder mit Aspeger Autisten.

      Inzwischen wird mein ältester Enkelsohn (bald 7) eingehend untersucht. Der Verdacht, dass er im Spektrum ist, liegt nahe…

      Ob ich meiner Tochter noch irgendwann helfen kann, ist ungewiss. Sie hasst mich. Sie lässt sich auch nicht testen. Doch ich würde gerne meinen Enkel vor dem selben Schicksal bewahren.

      Könnten wir uns vielleicht einmal ausführlich darüber unterhalten?

  2. @Bartel 15.04 12:11

    „Eine häufig von Autisten gewählte Lösung dieser Problematik ist die Maskierung oder Camouflage des eigenen autisti­schen Verhaltens. Bevor sie sich in die Welt der NT Mehrheitsgesellschaft begeben, ziehen sie sich ei­nen NT-Avatar über und (schau)spielen NT Verhalten.“

    Das findet man auch bei anderen psychischen Erkrankungen. Genau hier setzen auch soziologisch orientierte Konzepte an, in denen man die normalen NT-Menschen besser über die Eigenheiten der verschiedenen psychisch andersartigen Menschen informiert, und dann daraus auch Konsequenzen im Miteinander zieht. Dann kann man eine Ausgrenzung der nicht-NT-Menschen verhindern. Und dann muss auch keiner mehr Schauspielern.

    Das könnte fast so weit gehen, dass man die Definition von NT sogar erweitert, und psychisch Kranke als eben etwas spezielle Menschen betrachtet und mit ihnen einfach so umgeht, wie es eben praktikabel ist.

  3. Das Buch von Devon Price “Unmasking Autism” gibt einen sehr tiefen Einblick in Wahrnehmungen und Emotionen von Menschen aus dem Neurodivergenz-Spektrum. Um einen Eindruck zu erhalten, hier eine DeepL Übersetzung des Verlagstextes.
    AUTISMUS OHNE MASKE
    ÜBER DEN AUTOR
    Devon Price, PhD, ist Sozialpsychologe, Professor, Autor und stolzer Autist. Seine Forschungsergebnisse sind in Zeitschriften wie dem Journal of Experimental Social Psychology, Personality and Social Psychology Bulletin und dem Journal of Positive Psychology erschienen. Devons Artikel sind in Medien wie der Financial Times, HuffPost, Slate, Jacobin, Business Insider, LitHub sowie auf PBS und NPR erschienen. Er lebt in Chicago, wo er als Assistenzprofessor an der School of Continuing and Professional Studies der Loyola University Chicago tätig ist.
    ÜBER „UNMASKING AUTISM“ – „AUTISMUS OHNE MASKE“
    Ein tiefes Eintauchen in das Spektrum autistischer Erfahrungen und das Phänomen des maskierten Autismus, das Menschen die Möglichkeit gibt, ihr wahres SELBST sicher zu entdecken und gleichzeitig das enge Verständnis der Gesellschaft für Neurodiversi­tät zu erweitern
    “Ein bemerkenswertes Werk, das an der Spitze der Neurodiversitätsbewegung stehen wird”-Barry M. Prizant, PhD, CCC-SLP, Autor von Uniquely Human: Eine andere Art, Autismus zu sehen
    Für jeden sichtbaren Autisten, den Sie treffen, gibt es unzählige “maskierte” Autisten, die als neurotypisch durchgehen. Maski­erung ist ein gängiger Bewältigungsmechanismus, bei dem Autisten ihre erkennbaren autistischen Züge verbergen, um sich den gesellschaftlichen Normen anzupassen und auf Kosten ihrer psychischen Gesundheit eine oberflächliche Persönlichkeit anzuneh­men. Dazu kann es gehören, dass sie harmlose Stimmungen unterdrücken, Kommunikationsschwierigkeiten überspielen, indem sie sich als bescheiden und sanftmütig präsentieren, und sich in Situationen zwingen, die starke Ängste auslösen, damit sie nicht als bedürftig oder “seltsam” angesehen werden.
    In „Unmasking Autism“ teilt Dr. Devon Price seine persönlichen Erfahrungen mit der Maskierung und verbindet Geschichte, sozi­alwissenschaftliche Forschung, Rezepte und persönliche Profile, um eine Geschichte der Neurodivergenz zu erzählen, die bisher von denjenigen dominiert wurde, die von außen nach innen schauen. Für Dr. Price und viele andere ist Autismus eine tiefe Quelle der Einzigartigkeit und Schönheit. Leider bedeutet das Leben in einer neurotypischen Welt, dass es auch eine Quelle unglaubli­cher Entfremdung und Schmerzen sein kann. Die meisten maskierten Autisten kämpfen jahrzehntelang, bevor sie entdecken, wer sie wirklich sind. Es ist auch wahrscheinlicher, dass sie aufgrund ihrer Rasse, ihres Geschlechts, ihrer sexuellen Orientierung, ihrer Klasse und anderer Faktoren an den Rand gedrängt werden, was zu ihrem Leiden und ihrer Unsichtbarkeit beiträgt. Dr. Price legt den Grundstein für die Entlarvung und bietet Übungen an, die zum Selbstausdruck ermutigen, darunter
    • Besondere Interessen zelebrieren
    • Autistische Beziehungen kultivieren
    • Autistische Stereotypen umgestalten
    • Und die Wiederentdeckung der eigenen Werte
    Es ist an der Zeit, die Bedürfnisse, die Vielfalt und die einzigartigen Stärken autistischer Menschen zu würdigen, damit sie sich nicht länger maskieren müssen – und es ist an der Zeit für eine größere öffentliche Akzeptanz und ein Entgegenkommen gegen­über Unterschieden. Indem wir die Neurodiversität annehmen, können wir alle die Früchte der Nonkonformität ernten und ler­nen, authentisch zu leben, Autisten und Neurotypische gleichermaßen.
    LOBENDE ANMERKUNGEN
    „Unmasking Autism” ist zugleich ein sehr persönlicher und wissenschaftlicher Bericht über den Schaden, den autistische (und alle anderen) Menschen durch ein maskiertes Leben anrichten, und darüber, wie wichtig die Demaskierung für ein selbstbestimmtes, authentisches Leben ist. Es bietet eine einzigartige und aufschlussreiche Perspektive auf die sensorische und sozial-kognitive Er­fahrung von Autismus. Es bietet praktische Anleitungen und Übungen für neurodiverse Menschen, um zu lernen, sich in ihrer ei­genen Haut wohl zu fühlen und ihr Leben grundlegend zu verändern, und es beschreibt die notwendigen Veränderungen, die die Gesellschaft vornehmen muss, um die Neurodiversität zu würdigen. Dies ist ein bemerkenswertes Werk, das an der Spitze der Neurodiversitätsbewegung stehen wird” – Barry M. Prizant, PhD, CCC-SLP, Visiting Scholar, Brown University, Autor von „Uniquely Human: A Different Way of Seeing Autism“
    “Dies zu lesen, fühlte sich an, als wäre ich zu Hause – mir war nicht klar, wie viel ich verberge. Was für ein unglaubliches Buch, von dem ich weiß, dass ich es immer wieder lesen werde” – Dr. Camilla Pang, Autorin von „An Outsider’s Guide to Humans“
    “Price’ zugänglicher und mitfühlender Schreibstil glänzt, und die Leser werden sich ermutigt fühlen, ein neues Verständnis für sich SELBST zu entwickeln. Sein Potenzial, verdeckten autistischen Erwachsenen zu helfen, insbesondere jenen, die aus syste­misch marginalisierten Verhältnissen stammen, macht dieses Buch zu einem unverzichtbaren Bestandteil der meisten Sammlun­gen.” -Library Journal (Sternchenbewertung)

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