Vier auf einen Streich

BLOG: Bierologie

Weissbier & Wissenschaft
Bierologie

Vier auf einen Streich

Gestern kam über Twitter eine interessante Nachricht rein – im aktuellen Science Express ist die erste Studie zu finden, in der zum ersten Mal die Genome einer vierköpfigen Familie vollständig sequenziert wurden! Das Besondere an dieser Familie ist das Vorhandensein gleich zweier rezessiv vererbten Krankheiten – alle Familienmitglieder tragen die rezessiven Allele für das Miller-Fisher– und das Kartagener-Syndrom. Bei den Kindern der Familie sind beide Syndrome auch zum Vorschein getreten (Wer mir die Wahrscheinlichkeit dafür in Prozent in die Kommentare schreibt hat in der Schule aufgepasst).

 

Erhöhte Qualität

ResearchBlogging.org

Um Mutationsraten bei der Vererbung des Genoms der Eltern auf ihre Kinder zu untersuchen benötigt man eine wesentlich bessere Qualität des Genoms, als das es bis jetzt Standard war – durch den Vergleich der 4 sehr ähnlichen Sequenzen konnten 70% der Sequenzierfehler ausgeschlossen werden, was zu einer Genauigkeit von 99.999% (!) führte. Nach Abschluss der Fehleranalyse fanden die Forscher 33,397 potentielle Mutationen (in 1.83 Milliarden Basenpaaren), was zu einer Mutationsrate von 3.8*10^(-9) führte. Anders gesagt: Für jedes Nukleotid in der Genomsequenz ist die Wahrscheinlichkeit 0.0000038 bzw. 0.00038%, dass es zu einem Austausch des Nukleotids zwischen den Generationen kommt. Dies ist allerdings noch nicht der finale Wert – durch Vergleich mit zufällig am Computer erstellten Mutationsraten konnte die Mutationsrate auf 1.1*10^(-8) gesenkt werden, was ungefähr der Hälfte der bisher angenommenen Mutationsrate bei Menschen entspricht. Nochmal anders gesagt: In jeder (diploiden!) Generation kommt es zu ca. 70 Mutationen.

Kandidatengene

Die extreme Ähnlichkeit der 4 Sequenzen engt die Auswahl der Kandidatengene für die beiden Erbkrankheiten erheblich ein – sowas hats vorher auch noch nicht gegeben. Für jede Erbkrankheit konnte jeweils ein verändertes Gen als primären Grund identifiziert werden – DHODH für das Miller-Syndrom und DNAH5 für das Kartagener-Syndrom (nicht, das die Namen irgendwen interessieren würden…). Zusätzlich konnte die Gruppe der Kandidatengene, die mit den Krankheiten verbunden werden, von 9 auf 4 reduziert werden.

Ich denke, dass es ab hier nur noch aufwärts geht – durch die immer billiger werdende Technik werden immer größere Studien möglich. Durch die Fortschritte in der Gentherapie können Ergebnisse, wie sie in dieser Studie generiert wurden, erfolgreich angewandt werden, um den Patienten ihre Leiden zu erleichtern. Eine komplette Heilung der beiden Krankheiten kommt mir jetzt noch viel zu utopisch vor – die seitenverkehrte Anordnung der Organe beim Kartagener-Syndrom lässt sich durch Gentherapie nicht beheben.

Roach, J., Glusman, G., Smit, A., Huff, C., Hubley, R., Shannon, P., Rowen, L., Pant, K., Goodman, N., Bamshad, M., Shendure, J., Drmanac, R., Jorde, L., Hood, L., & Galas, D. (2010). Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing Science DOI: 10.1126/science.1186802

Avatar-Foto

Veröffentlicht von

Philipp hat einen Bachelor in Biologie, ein Graduate Certificate in IT und studiert momentan für seinen Master in IT in einem übertrieben großen Land voller Spinnen und Schafe. Für die Bierologie schreibt er zumeist über Biologie, Evolution und allem was an den Rändern der Gebiete noch so angeschwemmt wird.

4 Kommentare

  1. Wahrscheinlichkeit

    Die Wahrscheinlichkeit beträgt 1/4 dafür, dass ein Kind eine Erkrankung bekommt. 1/4*1/4 ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind beide Erkrankungen bekommt.
    1/16*1/16 ist somit die Wahrscheinlichkeit, dass beide Kinder beide Krankheiten bekommen.
    Also = 1 / 256 = 0,00390625
    Natürlich unter der Voraussetzung, dass bei den Eltern die Syndrome nicht zum Vorschein getreten sind.
    Und, hab ich in der Schule aufgepasst?

  2. Diagnose -> Prognose

    Sie scheinen mir einen arg grossen Schritt zu machen, wenn sie von der Diagnose gleich zur Heilung übergehen (Gentherapie).
    Nur schon die Konsequenzen einer billigen Sequenzierung des Gesamtgenoms scheinen mir allerdings gewaltig.
    -Werden Paare vor der Heirat von ihren Partnern die Genom-Sequenzierung fordern?
    -Werden Krankenkassentariffe auf den Befunden der Genomsequenzierung beruhen?
    -Werden Sportler basierend auf der Genomanalyse spezifisch gefördert?

    Die Liste lässt sich beliebig verlängern

  3. @ Carl:
    Aber sowas von!
    Was soll der Preis sein?

    @Martin Holzherr: Ich denke, dass der Endzweck einer solchen Analyse die Heilung der Krankheit ist. Die Gentherapie hat enorme Fortschritte gemacht – kennt man die verursachenden Gene, so ist es nicht mehr weit ihre Auswirkungen einzuschränken.
    Die Prognosen, die sie erwähnen, sind (zum Glück!) noch nicht Alltag, werden meiner Meinung nach aber kommen, früher oder später.
    Pränatale Gendiagnosen gibts meines Wissens schon – ich finde, dass die negativen Folgen einer solchen Entwicklung (Abtreibung etc.) durch Ergolfe der Gentherapie wieder abgeschwächt werden können. Ein Kind mit Veranlagung zu einer bestimmten Krankheit muss so nicht unbedingt erkranken.

Schreibe einen Kommentar