Stephen Hawking hat durch seine Popularität eine Krankheit ins Licht der Öffentlichkeit geschoben, die davor nur wenig bekannt war: ALS, die amyotrophe Lateralsklerose. In Deutschland sollen von hunderttausend Menschen jährlich zwei bis drei Patienten neu daran erkranken, in den USA liegt die jährliche Diagnose auf ALS bei 6000 Fällen. Die Krankheit mit dem typischen Symptom einer schnell fortschreitenden Muskellähmung ist bisher nur schlecht therapierbar. Doch Fortschritte durch genetische und molekularbiologische Forschungen sind zu verzeichnen, allmählich werden die Prozesse klar, die zum Ausbruch der Krankheit führen. Die Ursachen hängen mit zellulären Fehlfunktionen von Proteinen im Motoneuron zusammen. Damit gehört auch die ALS zu den sogenannten neurodegenerativen Krankheiten – wie Parkinson und Demenz. Inzwischen ist weiter klar: ALS ist wie alle diese bisher bekannten neurodegenerativen Erkrankungen eine Proteinopathie: Sie entsteht in vom Krankheitstyp abhängenden unterschiedlichen Zelltypen des Gehirns, und zwar durch Fehlfunktionen der Eiweißstoffe. Ausgelöst werden die Fehlfunktionen durch Fehlfaltungen von bestimmten Proteinen. Sie bestehen aus langen Ketten von Aminosäuren, die sich in der Zelle zu einer komplexen dreidimensionalen Oberflächenstruktur zusammenfalten. Weicht diese Struktur vom Normalzustand ab, führt das dazu, dass sich solche Proteine verklumpen, und diese Aggregation zuletzt die gesamte Zellfunktion blockiert. Dies führt zum Tod des Neurons, der sich dann wie eine Kettenreaktion über die Schaltstationen im Hirn immer weiter ausbreitet und bei der ALS dabei die motorische Steuerung des Körpers immer mehr lahm legt.

Inzwischen konnten für rund fünf Prozent der ALS-Erkrankten genetische Ursachen entdeckt werden – und nach Meinung von Experten wie Thomas Meyer, Professor für Neurologie und ALS-Experte an der Charité Berlin, neben der Uni Ulm eine der führenden Therapie-Zentren in Deutschland, steht für diese Patienten mit der sogenannten Anti-Sense-Technologie eine Hoffnung gebende Therapie vor der Tür. Sie ist bereits in klinischer Erprobung und wird bald den Krankheitsverlauf verlangsamen können. Und bei erblich vorbelasteten Menschen, die noch keine Symptome von ALS zeigen, könnte die Behandlung als Prophylaxe zum Einsatz kommen und so den Ausbruch der Krankheit möglicherweise ganz verhindern. Die pharmakologische Methode: Genblocker werden eingeschleust, die den schädlichen Abschnitt im Bauplan des Menschen ausschalten. Für die Zukunft besteht die Hoffnung, Pharmaka zu entwicklen, die direkt in der Zelle wirken und die Verklumpung der Proteine verhindern – oder sogar mögliche andere Ursachen selbst bekämpfen. Dafür ist aber noch Grundlagenforschung erforderlich. Denn bisher ist unklar, ob die Verklumpung die eigentliche Ursache der Krankheit ist, oder aber andere zelluläre Funktionsstörungen – beispielsweise der körpereigenen Reparaturmechanismen – der Krankheit zugrunde liegen. Denn im gesunden Körper ist das Immunsystem durchaus in der Lage, den Beginn solcher Aggregationen mit Enzymen aktiv einzudämmen. Selbst Experten wie Meyer wagen jedoch keine Prognose darüber, wann die noch in den Kinderschuhen steckende ALS-Grundlagenforschung der Zellvorgänge so weit gediehen ist, dass daraus ein geeignetes Medikament entwickelt und in den klinischen Test gegeben werden kann. Für die Grundlagenforschung an der ALS hat die Charité inzwischen mit dem Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin ein ALS-Forschungsprojekt aufgesetzt.

Zum neuesten Stand der Erkenntnisse, auch im Kontext klinischer Studien, hat die Charité übrigens im Rahmen eines ALS-Tages umfangreich informiert.

Den Sprechertext zur Sendung gibt wie immer bei HYPERRAUM.TV.