Was: Bei Begriffen, die in der Biologie mit -ase enden, handelt es sich ausschließlich um Enzyme, die bestimmte Stoffwechselwege oder Reaktionen beeinflussen. Der Mannose-6-Phosphatweg bei dem speziell dieses Enzym zum Einsatz kommt, sorgt dafür, dass bestimmte Proteine mit einem Signal versehen werden, was es ihnen erlaubt in bestimmte Bereiche einer Zelle transportiert zu werden. Beim Mannose-6-Phosphatweg werden z.B. Proteine mit einer Signalsequenz so modifiziert, dass sie dann in bestimmte Kompartimente einer Zelle, den sogenannten Lysosomen, gebracht werden. Lysosomen sind Organellen (kleine Organe) in Zellen, die Verdauungsenzyme besitzen und Proteinbestandteile recyclen, wenn Proteine nicht mehr gebraucht und abgebaut werden.

Assoziierte Krankheit: I-Zellkrankheit. Bei dieser Krankheit werden Proteine, die zu Lysosomen transportiert werden sollen durch die N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase nicht mehr mit einem Signal versehen, wodurch keine Verdauungsenzyme mehr zu den Lysosomen transportiert werden können, sondern sich im Blut anreichern. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen, welches keine richtig funktionierende N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase mehr produzieren kann. Dies führt zur Aurprägung unterschiedlicher Symptome, die sich bereits im frühen Kindesalter bemerkmar machen. Dazu gehören beispielsweise Organvergrößerungen, Minderwuchs, Nervenschädigungen, Hornhauttrübungen und mehr, was dazu führt, dass Menschen mit dieser Krankheit meistens in den ersten 10 Lebensjahren an einer Lungenentzündung sterben. Eine Heilung gibt es leider nicht.

Aktuellste wissenschaftliche Publikation, die man zu diesem Wort angezeigt bekommt: Reconstruction of the UDP-N-acetylglucosamine biosynthetic pathway in cell-free system by Jiewen Zhou, Lei Huang, Jiazhang Lian, Jiayuan Sheng, Jin Cai, Zhinan Xu; Biotechnology Letters (22 May 2010) doi:10.1007/s10529-010-0315-8

Outlook: Es gibt Hinweise dafür, dass es wohlmöglich noch einen anderen Transportmechanismus unabhängig von der N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase gibt, der bestimmte Proteine zu den Lysosomen transportiert. Diesen gilt es in Zukunft zu identifizieren.