Nach zehn Jahren noch immer Lücken im menschlichen Genom

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Das Humangenomprojekt (HGP) wurde im Herbst 1990 mit dem Ziel gestartet, das Genom des Menschen vollständig zu entschlüsseln. Im Juni 2000 wurde vom damaligen US-Präsidenten Bill Clinton unter Pauken und Trompeten die Sequenzierung des menschlichen Genoms in seiner groben Fassung verkündet.

Im April 2003 wurde das Human Genome Projekt offiziell als beendet erklärt. Die Sequenzierung war nach der technischen Definition des Projektteams beendet. Das hieß weniger als 1 Fehler pro 10 000 Nukleotide und 95% der proteinkodierenden DNA sequenziert.

Heute enthält die Sequenz des menschlichen Genoms (fast 3 Milliarden Basenpaare) immer noch ca. 350 Lücken, also Bereiche die nicht sequenziert sind. Sie sind unterschiedlich groß und reichen von 700 Basenpaaren bis zu 300 Millionen Basenpaaren. Die meisten Lücken befinden sich in den Bereichen der Chromosomen, die man Centromere und Telomere nennt. Sie sind in der folgenden Abbildung grün markiert. (Für eine größere Ansicht auf das Bild klicken.)

Lückengenom
Abb.: Unsequenzierte DNA-Bereiche (Grün) auf den menschlichen Chromosomen

Das Centromer bzw. die Spindelfaseransatzstelle ist die primäre Einschnürungsstelle eines Chromosoms. Das Centromer teilt das Chromosom in zwei oft unterschiedlich lange Schenkel oder Arme.

Telomere sind die einzelsträngigen Enden der Chromosomen.

Chromosom
Abb.: Hierarchische Struktur der genetischen Information: Gen < DNA < Chromosom < Zellkern

Mehr zum Aufbau des menschlichen Genoms in meinem Artikel

Vergleich zwischen einer CD ROM und dem menschlichen Genom.

Literatur

A vision for the future of genomics research, Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer (2003), Nature, Volume 422, S 835–847 .

The genome finishers, Elie Dolgin, (2009), Nature, Volume 462, S. 843-845.

Bildnachweis

Bild „Unsequenzierte DNA-Bereiche (Grün) auf den menschlichen Chromosomen“

Modifizierte Abbildung aus The genome finishers, Elie Dolgin, (2009), Nature, Volume 462, S. 843-845.

Quelle: Nature

Bild „Hierarchische Struktur der genetischen Information: Gen < DNA < Chromosom < Zellkern“

“Modell der Feinstruktur eines Chromosoms“

Quelle: Wikimedia

Joe Dramiga

Veröffentlicht von

Joe Dramiga ist Neurogenetiker und hat Biologie an der Universität Köln und am King’s College London studiert. In seiner Doktorarbeit beschäftigte er sich mit der Genexpression in einem Mausmodell für die Frontotemporale Demenz. Die Frontotemporale Demenz ist eine Erkrankung des Gehirns, die sowohl Ähnlichkeit mit Alzheimer als auch mit Parkinson hat. Kontakt: jdramiga [at] googlemail [dot] com

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