Die Schattenseiten der Genotypisierungen
BLOG: Bierologie
openSNP ist nun ungefähr 20 Tage alt, und soweit läuft alles großartig – wir haben bereits 66 Benutzer, von denen 35 ihre Genotypisierung hochgeladen und damit öffentlich zugänglich gemacht haben. Hinter den Kulissen geht’s manchmal hoch her, entscheiden sich doch verschiedene Akteure der Technik gern zum unangekündigten Streik – erst vorgestern hat sich die gesamte Verarbeitungstechnik ohne ersichtlichen Grund selbst ausgestellt.
Unser Projekt scheint also keine Totgeburt zu sein, das freut uns. Passend zum Projektstart erschien auch letzte Woche eine interessante Veröffentlichung, deren Warnungen ich hier vorstellen möchte: “Secondary uses and the governance of de-identified data: Lessons from the human genome diversity panel” (“Sekundäre Verwendungen und die Kontrolle de-identifizierter Daten: Lehren vom Humangenom Diversitätsgremium”, Open Access).
2002 machte das Human Genome Diversity Project den Zugang zu ihren Daten öffentlich: Sequenzierte Immunzellen (Lymphoblasten, die Lymphozyten formen) von mehr als 1000 Menschen. Die Sequenzen dieser Zellen kann man hier runterladen, zusammen mit anderen, interessanten Daten (wie z.B. Genotypisierungen), die aus den Primärdaten gewonnen werden konnten. Die Daten sind “de-identifiziert”, also anonym, einzig die Populationszugehörigkeit und das Geschlecht sind gespeichert.
Was Genotypisierungen sind, dass wissen gestandene Leser unseres Blogs schon, Basti hat u.a. hier davon berichtet. Die oben-genannte Studie beschäftigt sich damit, was andere Wissenschaftler über die Jahre mit diesen Daten angestellt haben – einiges davon sicherlich nicht von den anfänglichen Studienteilnehmern, die ihre Daten veröffentlicht haben, vorausgesehen!
Insgesamt konnten 148 Studien identifiziert werden, von denen 130 als “unproblematisch” eingestuft wurden – in diesen Studien wurde das durchgeführt, wofür der Datensatz ursprünglich erstellt wurde, also die Suche nach Krankheits-Kandidatengenen oder Charakterisierung genetischer Variationen. Einige Studien benutzen die Daten als Vergleichsdaten zu ihren selbst-erstellten Daten. Alles in allem relativ harmlos, und auch von den Studienteilnehmern abgesegnet.
Die restlichen 18 Studien dagegen können in manchen Interpretationen schnell sauer aufstoßen. Fangen wir mit der Studie an, die mir am wenigsten kontrovers vorkommt: Variants in Nicotinic Receptors and Risk for Nicotine Dependence (“Varianten in Nikotin-Rezeptoren und das Risiko für Nikotin-Abhängigkeit”, PDF) die genetische Varianten (SNPs) mit Nikotin-Abhängigkeit vergleicht. Die Studie identifizierte eine genetische Variante, die besonders bei Rauchern vorkommt – und zwar überhaupt nicht in afrikanischen Populationen, dagegen zu 37% in europäischen Populationen.
Ein Schelm, wer jetzt meint dass Europäer schneller süchtig nach Tabak werden – da gehören noch viel mehr Faktoren dazu, unter anderem wie und unter welchen Umständen man aufwächst, andere genetische Varianten, Epigenetik, Alter bei Erstkontakt etc. Nicht zu schweigen davon, dass 37% von ca. 1000 Menschen 370 Menschen bedeutet, was dem geneigten Laien vor Augen führt, wie wenig Anteil Europas hier vorliegt.
Eine negativ besetzte Studie, die in den wirrsten Winkeln des Internets zitiert wird, ist “A genome-wide genetic signature of Jewish ancestry perfectly separates individuals with and without full Jewish ancestry in a large random sample of European Americans.” (“Genomweite genetische Signatur jüdischer Abstammung trennt Individuen mit und ohne jüdischer Abstammung auf perfekte Weise in einem großen zufällig ausgewähltem europaweiten Datensatz”). In dieser Studie konnten die Wissenschaftler ein paar Marker identifizieren, mit denen sie mit großer Wahrscheinlichkeit herausfinden können, ob jemand jüdische Vorfahren hat oder nicht. Analogie aus dem Alltag: Wenn jemand einen bayrischen Dialekt hat, kommt er oder sie wahrscheinlich aus Bayern. Der bayrische Dialekt wäre hier der Marker.
Manch einer kommt dann natürlich auf die großartige Idee, Juden wären genetisch anders. Hier z.B. ein merkwürdiges Englisch-sprachiges Forum, in dem die Veröffentlichung diskutiert wird (Vorsicht: Lesen gefährdet die geistige Gesundheit – es diskutieren schließlich u.A. selbst-betitelte “Ökofaschisten”). Dem ist nicht so – diese Studie identifizierte nur Marker, mit denen man eine Zugehörigkeit zur jüdischen Populationsgruppe beweisen kann. Um im obigen Vergleich zu bleiben: Bayern sprechen mehr oder weniger das gleiche Deutsch und sind nicht wirklich “anders” (Bayern sind sogar Menschen!).
Ich bin mir nicht sicher, wieviele Menschen die ihre Datensätze offenlegen oder zu Studien beisteuern über mögliche negative Auswirkungen Bescheid wissen. Dies kann schnell rechtliche Konsequenzen haben: Die New York Times berichtete letztes Jahr von einem Präzedenzfall. 100 Angehörige des Stammes der Havasupai hatten ihre Genotypisierungen zu Forschungen der Arizona State University beigesteuert. Ziel dieser Forschungen war es, die Ursachen für die ungewöhnlich hohe Rate von Diabetes im Stamm aufzuklären. Als dann herauskam, dass die Universität die Daten auch für andere Zwecke benutzte (unter anderem um die Ursachen psychischer Erkrankungen zu erforschen) war der Stamm logischerweise aufgebracht. Was wäre, wenn die Daten eine höhere Anfälligkeit für Schizophrenie bewiesen hätten? Der Ruf des Stammes wäre möglicherweise ruiniert.
Der Stamm verklagte die Universität, die die Proben zurückgeben musste und versprechen musste, nicht mehr an den Daten zu forschen. Insgesamt musste die Universität $700.000 an Stammesangehörige zahlen. Hier sieht man, was für ein Minenfeld die Forschung an Genotypisierung sein kann – die Menschen, von denen die Daten stammen, verlieren schnell die Kontrolle über die Forschung, die an ihren Daten durchgeführt wird. Die rechtliche Bindung für Forscher ist meistens recht grob umrissen und bezieht sich meistens nur auf physische Risiken (also die Bindung an körperliche Unversehrtheit der Probanden).
Wenn ihr mit der Veröffentlichung eurer Daten auf unserem Projekt openSNP oder anderen Projekten liebäugelt denkt bitte über mögliche Konsequenzen nach. Wer weiß, auf was für abgefahrene Ideen Wissenschaftler mit euren Daten kommen!
Fullerton, S., & Lee, S. (2011). Secondary uses and the governance of de-identified data: Lessons from the human genome diversity panel BMC Medical Ethics, 12 (1) DOI: 10.1186/1472-6939-12-16
Wem schadet die Genotypisierung?
Schadet die Genotypisierung demjenigen, der seine Daten zur Verfügung stellt oder allen, die vom gewonnenen Wissen betroffen sein könnten?
Der Autor scheint zum zweiten zu neigen, wenn er als Beispiel den hypothetischen Nachweis einer erhöhten Schozophrenieanfälligkeit einer Volksgruppe als negative Auswirkung betrachtet.
Wissen kann schaden. Vor allem, wenn man problematische Schlussfolgrungen daraus zieht. Soll eine Genotypisierung später einmal benutzt werden um die Eignung eines Bewerbers für eine Stelle abzuklären? Falls es erlaubt ist oder nur schon wenn die Daten dafür zur Verfügung stehen wird das sicher passieren.
Bis jetzt hat’s einfach noch keine Fälle gegeben in denen eine veröffentlichte Genotypisierung einer Einzelperson geschadet hat, weil das Feld noch so jung ist und so wenig Menschen ihre Daten veröffentlicht haben.
Ich bin mir sicher dies wird in den nächsten Jahren noch passieren.
Konsequenzen
“Wenn ihr mit der Veröffentlichung eurer Daten auf unserem Projekt … liebäugelt, denkt bitte über mögliche Konsequenzen nach.”
Nett gemeinte Warnung, aber worüber soll man nachdenken? Wie du selber andeutest, ist völlig unklar, was man mit diesen Daten einmal wird anstellen können. Und man gibt ja nicht nur Informationen über sich selbst preis, sondern auch über die eigenen Kinder (geboren oder ungeboren). Ich selber wäre da höchst zurückhaltend.